Die Gründe für Intergeschlechtlichkeit können vielfältig sein und sowohl Chromosomen als auch Hormone, Genitalien und/oder allgemein sichtbare sekundäre Geschlechtsmerkmale, wie die Gesichtsbehaarung, betreffen.
Seit der Veröffentlichung der AWMF-Leitlinie in 2016 wird in der Medizin Intergeschlechtlichkeit mit seinen vielen Formen unter dem Oberbegriff der Varianten der Geschlechtsentwicklung (DSD) zusammengefasst. In diesem Kontext sehen sich Inter* Personen und ihre Angehörigen mit einer Vielzahl von Diagnosen und Befunden konfrontiert.
Chromosomale Varianten ( Genetik / Karyotyp )
46,XX mit männlichem Erscheinungsbild
46,XY mit weiblichem Erscheinungsbild (z.B. CAIS)
45,X – Turner-Syndrom oder UTS mit einem weiblichen Erscheinungsbild
47,XXY – Klinefelter-Syndrom mit männlichem Erscheinungsbild
45,X/46,XX
45,X/46,XY
46,XX/46,XY
Gonadale Varianten (Keimzellen = Hoden und Eierstock)
Keine oder nur teilweise Entwicklung in der Pubertät
gegengeschlechtliche Pubertätsentwicklung
Streifengonaden / streak
Gonadendysgenesie
Ovotestes
Hermaphroditismus ( verus )
Hormonelle Variationen
Auffällige Serumspiegel
Gynäkomastie (Brustentwicklung beim Mann)
Hirsutismus (sehr starke Körperbehaarung bei Frau)
Anatomische Varianten
Micropenis
Klitorishypertrophie
Hypospadie
Gynäkomastie
Hirsutismus
Ohne oder mit anders gebildeter Gebärmutter und / oder Scheidenanlage
Sinus-Urogenitalis
Einige Beispiele für medizinische Diagnosen sind
AIS = Androgenresistenz mit den Unterformen
– CAIS oder komplette AIS
– PAIS oder partielle AIS
– MAIS oder minimale
Adrenogenitales Syndrom oder AGS (Congenital Adrenal Hyperplasia oder CAH)
Klinefelter Syndrom
Swyer- Syndrom
Ullrich-Turner-Syndrom
5α-Reduktase-Mangel
17β-Dehydrogenase-Mangel oder HSD17B
Hinweis:
Befunderhebung, Deutung sowie Aufklärung liegen in der Verantwortung Ihrer medizinischen Kontakte.
Wir helfen Ihnen beim Verständnis und zur Formulierung Ihrer Fragen.